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Seltene Erkrankung der Gefäße

Venöse Malformation: Was steckt hinter dem Gendefekt?

Eine ambulante Pflegerin bandagiert die Beine eines alten Mannes.

Eine Kompression der entsprechenden Bereiche kann Betroffenen die Beschwerden nehmen.

Den seltenen Gendefekt venöse Malformationen haben nur rund 300.000 Menschen in Deutschland. Zuletzt machte Moderatorin und Model Sophia Thomalla auf die Krankheit aufmerksam.

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Das Model veröffentlichte in ihrer Instagram-Story mehrere Videos, in denen sie über ihren Gendefekt sprach: „Ich mache das jetzt ein einziges Mal und das aus einem sehr, sehr guten Grund“, begann sie. Seit ihrer Geburt leide Thomalla an einer venösen Malformation. Ein „sehr seltener Gendefekt“, wie die Freundin von Tennisprofi Alexander Zverev (25) verriet.

Dadurch entstehe bei ihr eine Gefäßmissbildung, weswegen sie seit ihrer Kindheit unzählige Male operiert werden musste. Nun stehe der nächste Eingriff an: „Mein rechter Unterarm ist befallen“, sagt die 32-Jährige. Zwar müsse sie sich jedes Mal kontrollieren lassen, „aber ansonsten geht es mir Bombe“.

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Wie es zu der Fehlbildung kommt, welche Symptome Betroffene haben und wie es um Heilungschancen steht, lesen Sie hier.

Die Fehlbildung des venösen Gefäßsystems ist meist angeboren

Venöse Malformationen gehören zu den Gefäßanomalien und bezeichnen angeborene Fehlbildungen des venösen Gefäßsystems. Bei einer venösen Malformationen fehlen Patientinnen und Patienten an den betroffenen Stellen im Körper funktionsfähige Venenklappen, so der Verband der Universitätsklinika Deutschlands. Das führt dazu, dass das Blut nicht zielgerichtet fließt und es regelmäßig zu einem Blutstau in den Venen kommt.

Durch den ständigen Kontakt zwischen Blut und Venenwand entstehen schmerzhafte Venenentzündungen. Im schlimmsten Fall kann es zu Gefäßthrombosen kommen, die schwere Funktionseinschränkungen mit sich bringen können. Von der Fehlbildung können alle Körperbereiche betroffen sein, so das Universitätsklinikum Münster (UKM) auf seiner Internetseite. Besonders oft treten venöse Malformation jedoch in der Haut und im Unterhautgewebe auf, seltener sitzen die Schwellungen tiefer. Venöse Malformationen bestehen aus Venen, denen die normale „Festigkeit“ fehlt. Sie leiern mit der Zeit aus und nehmen – ähnlich wie Krampfadern – an Größe zu.

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Venöse Malformation: Betroffene leiden häufig unter Schmerzen

Eine venöse Malformation kann sich der Charité-Universitäts­medizin Berlin zufolge sehr langsam entwickeln. Das führt dazu, dass der Gendefekt erst Jahre später sichtbar oder spürbar wird. Befinden sich die Malformationen oberflächlich, sind sie als unklare, weiche Schwellung zu erkennen. Sitzen sie tief in der Muskulatur, sind die ersten Symptome meist Schmerzen bei Kraftanstrengung des betroffenen Bereichs, zum Beispiel in den Armen oder Beinen.

Weitere Symptome bei einer venösen Malformation können außer Schmerzen wiederholte Blutungen, Druckgefühl oder auch Veränderungen der angrenzenden Knochen sein. An Kopf- und Hals kann eine venöse Malformation zu deutlichen Bewegungs­einschränkungen führen, so die Charité.

Venöse Malformationen sind gutartig, sollten unter Umständen aber behandelt werden

Da es sich bei der venösen Malformation dem UKM zufolge um eine gutartige Entwicklung handelt, ist nicht immer eine Therapie notwendig. Doch besonders bei venösen Malformationen in der Haut, die Betroffene insbesondere im Gesicht als kosmetisch störend empfinden, sowie wenn die Muskulatur betroffen ist und damit Bewegungs­einschränkungen und Schmerzen einhergehen, gibt es verschiedene Möglichkeiten, venösen Malformationen zu therapieren.

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Als Therapie­möglichkeit steht Betroffenen, sofern möglich, zum einen eine operative Entfernung der venösen Malformation zur Verfügung. Da dies laut UKM allerdings häufig nicht möglich ist, werden die Gefäße alternativ durch Lasertherapie verschlossen oder mithilfe eines Sklerosierungsmittels verödet. Auch eine Kompressions­therapie, also das Tragen von Kompressions­strümpfen, -ärmeln oder -jacken, kann Betroffenen helfen.

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